Кариотипирование супругов

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

Показания для кариотипирования

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

  • возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
  • бесплодие неустановленного происхождения;
  • многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
  • наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
  • расстройства гормонального баланса у женщины;
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
  • неблагоприятное экологическое окружение;
  • контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
  • воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
  • наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);
  • близкородственные браки;
  • наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Подготовка к анализу

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным.

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

  • наличие острых заболеваний или обострение хронических;
  • прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
  • употребление алкоголя и курение.

Механизм проведения

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Что выявляет кариотипирование

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

  • трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
  • моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
  • делеция – утрата участка хромосомы;
  • дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
  • инверсия – разворот участка хромосомы;
  • транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

  • генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
  • генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
  • мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
  • генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.

Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

Что делать при отклонениях

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

Анализ крови на кариотип

Кариотип – это название типа хромосом, характерного для данного биологического вида, и его определение имеет большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы пары. Для определения требуется специальный молекулярный анализ, который даёт полную картину генетических особенностей данной пары, и уже на основании этой картины предлагаются варианты решения проблем. Этот анализ представляет собой исследование формы, числа и размера хромосом в образце клеток.

Наличие дополнительных хромосом или их частей, отсутствие хромосомы или части какой-либо из них могут быть причиной проблем с развитием функций органов и систем. Даже вполне здоровый человек может оказаться носителем хромосомных перестроек, хоть и не имеет видимых признаков их наличия. Из-за них могут быть проблемы с вынашиванием беременности, бесплодие, врождённые пороки развития эмбриона.

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Сначала анализ крови помогает определить патологии в хромосомном наборе пары – транслокацию, мозаицизм, делецию, моносомию, трисомию, и т.д.

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.

Уже на ранних стадиях беременности видно те генетические изменения, которые свойственны плоду: синдрoмы Патау, Шeрeшeвскoгo-Тёрнeра, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, Прадeра-Вилли, аутизм и другие серьёзные пороки развития.

Кому нужен хромосомный анализ?

По идее, каждой паре, желающей завести ребёнка, показан данный анализ, так как никто из нас не может ручаться за свои гены.

Читать еще:  Цервикогистероскопия, цервикогистерорезектоскопия

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.

Этот тип анализа помогает выявить:

  • ануеплоидии – то есть, изменение количества хромосом в сторону увеличения/уменьшения от нормы. Правда, их может быть сложно определить в случае низкоуровневого мозаицизма (когда в организме имеются клетки с изменённым набором хромосом в небольшом количестве наряду с нормальными клетками). Хотя, анеуплоидии занимают маленькую часть как в структуре генетической патологии в целом, так и среди причин врождённых пороков развития;
  • структурные аномалии хромосом – соединение в аномальной комбинации после разрыва. Исследования кариотипа могут в данном случае определить лишь большие аномалии, но такие изменения доступны методу флуоресцентной гибридизации и специальному микроматричному хромосомному анализу.

Сдача крови на анализ

Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение.

При классическом тесте (у которого 5 подвидов) из вены берут количество крови около 10-20 мл, и делают культивирование и закрепление клеток. Дальше хромосомы подвергаются окрашиванию, и исследованию методом светового микроскопирования. Если это случай пренатальной диагностики, анализ делают на клетках, полученных с плаценты или околоплодных вод. Иногда проводят исследование клеток костного мозга.

Также есть SKY (спектральное кариотипирование) – это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом.

SKY – отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения.

Метод анализа Fish (флуоресцентная гибридизация) – это ещё один современный эффективный способ исследования численных нарушений в хромосомах, и сложных нарушениях в кариотипе. В этом типе анализа основанием является специфическое связывание флуоресцентных меток и конкретных участков хромосом. Данный подход разрешает проверить большее количество клеток, чем при классическом кариотипировании, так как он, хоть и проводится на клетках крови, не требует их культивирования. Материалом для Fish-анализа могут служить клетки плода, эмбриона или сперматозоиды.

Иногда для получения более точной информации анализ крови на хромосомные заболевания делают в сочетании с другими генетическими тестами. Если анализ крови будет ненормальным, других членов семьи также могут попросить сдать этот анализ. Бывает, что вместо крови берут соскоб со щеки, но здесь уже может быть менее точный результат.

Что нужно знать о наследственных болезнях (видео)

Экспертный анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови с выявлением хромосомных аберраций (с фотографией)

Информация об исследовании

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (

2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.

Поговорим про анализ крови на кариотип

Генетическая диагностика занимает особое положение в современной медицине. Она позволяет максимально четко определить врожденные пороки развития и предрасположенность к ним. Анализ на кариотип — один из самых востребованных методов такой диагностики.

Что это такое

Понятие это было введено советским ученым Григорием Левитским в начале двадцатого столетия. Оно включает совокупность всех признаков набора хромосом, присущие клеткам конкретного биологического вида, а в данном случае человеческого организма.

В норме кариотип человека определяется 46 хромосомами, организованными в 23 пары. В каждой паре одна из них передается от матери, а другая от отца.

Читать еще:  Препараты для нормализации менструальногого цикла

Дополнительные подробности в видео

Анализ крови

Исследование позволяет выявить аномалии в числе и структуре хромосом, которые могли привести к возникновению наследственных заболеваний, рождению у супругов ребенка с отклонениями в развитии, стать причиной бесплодия (как женского, так и мужского).

Много полезной информации на данную тему

Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).Задать вопрос>>

Кариотипирование — процедура длительная и сложная, поэтому ее целесообразно проводить только в специализированных лабораториях, репродуктивных центрах, институтах генетики.

Как проводится диагностика

Материалом для исследования могут выступать любые делящиеся клетки, полученные из эпидермиса, костного мозга, через плаценту (при развитии плода в утробе матери), но чаще из крови (лимфоциты).

  • У пациента производят забор венозной крови, которую помещают в пробирку и отправляют в лабораторию на исследование.
  • Из полученного материала отделяют лимфоциты, помещают их в пробирку и добавляют вещество (митогены), заставляющее их активно делиться.
  • Затем добавляют другое вещество (колхицин), останавливающее клеточное деление на этапе метафазы.
  • Полученные результаты фиксируют, окрашивают специальным раствором (красителем) и фотографируют. Вся процедура осуществляется под микроскопом.
  • Из набора полученных фотографий формируется кариотип или нумерованный набор гомологичных хромосом. Расположив их по парам, специалист проводит их анализ.

Подготовка к исследованию

Диагностика не требует специальной подготовки. При этом пациенту нужно понимать, что процедура осуществляется в жизни всего 1 раз, поскольку кариотип со временем не меняется. Поэтому специалисты советуют придерживаться некоторых правил перед сдачей анализа:

  • Кровь не рекомендуется сдавать натощак в отличие от многих других видов исследования.
  • За 3-4 недели исключается прием антибиотиков.
  • Обязательно хорошо выспитесь накануне исследования, исключите влияние стрессовых ситуаций.

Показания для назначения процедуры

Генетическую диагностику можно проводить при наличии определенных медицинских показаний или без таковых (по желанию супругов).

Показания для проведения диагностики:

  • Неудачная беременность у женщин, повторяющиеся несколько раз подряд без видимых на то причин (замирание плода, выкидыш).
  • Подозрение на бесплодие отца или матери (обоих супругов не зависимо от пола).
  • Внутриутробная гибель плода.
  • Рождение ребенка с серьезными наследственными болезнями, аномалиями развития.

Что может определить кариотип?

Результаты исследования могут показать:

  • Риск рождения ребенка с патологиями в развитии (при исследовании кариотипа супругов).
  • Причину врожденной детской аномалии (умственная отсталость, ЗПР).
  • Распознавание хромосомных заболеваний плода (синдром дауна, Патау и другие).

С помощью кариотипирования можно четко проследить структуру хромосомного набора и выявить:

  • Разворот хромосомного участка (инверсия).
  • Потерю участка хромосомы или делецию.
  • Наличие лишней 3 хромосомы в паре (трисомия), что встречается при синдроме Дауна.
  • Удвоение фрагмента в цепочке (моносомия).
  • Перемещение участков в структуре хромосом (рокировка).

Что не может показать?

Несмотря на углубленность анализа, некоторые отклонения от нормы он распознать не сможет, а именно:

  • Положение каких-либо отдельных генов в цепочке ДНК.
  • Точное число генов в хромосомах.
  • Незначительные генные мутации из-за которых возникла патология плода.

Результаты анализа

Нормой результатов является:

  • * 46, XY, что соответствует нормальному мужскому кариотипу.
  • * 46, XX, что соответствует нормальному женскому кариотипу.

Такие значения относятся и к исследованию детей в соответствии с полом ребенка. Любые другие варианты специалист фиксирует согласно форме международной цитогенетической номенклатуре и делает расшифровку опираясь на принятые значения, например: 47, ХХ,+21; 47, XY,+21 (развивающиеся болезнь Дауна у плода — Трисомия по 21-й хромосоме), 47, ХХ,+13; 47, XY,+13 (синдром Патау у плода) и т.д.

Где сделать анализ?

Кариотипирование — дорогостоящий и трудоемкий процесс. В районных клиниках сдать кровь на этот анализ не получится ввиду отсутствия специалистов особого профиля и оборудования. Провести диагностику можно в центрах планирования семью, генетических институтах, широкопрофильных лабораториях, центрах матери и ребенка, некоторых современных клиниках.

  • В Москве услугу предоставляют: Инвитро, Семейная клиника Доктор Анна, ВитроКлиник, Центр молекулярной диагностики CMD, лаборатория ЦИР, Центр охраны здоровья матери и ребенка имени В.И. Кулакова, Центр медицины плода и другие.
  • В Санкт Петербурге услгу предоставляют: Центр репродукции Генезис, Клиника Мать и дитя, Клиника репродуктивных технологий ЭмбриЛайф, Клиника матери и ребенка, Инвитро, Клиника Ава-Петер и другие.

Цена и срок изготовления анализа

Кариотипирование относится к дорогостоящим методам диагностики. Примерная стоимость:

  • Исследование кариотипа одного пациента (кровь с гепарином) — 4500-7500 рублей.
  • Сдать анализ крови на кариотип с фотографиями хромосом — 5000-8000 рублей.
  • Кариотипирование с выявлением аберраций (кровь с гепарином) более информативный анализ, но стоимость его дороже — от 5500-6000 рублей.
  • Кариотипирование с выявлением аберраций с фотографиями хромосом — примерно от 6000 рублей.

Срок изготовления анализа нужно уточнять в том месте, где будет проводиться диагностика. Обычно он составляет от 14 до 28 дней (без учета дня взятия материала).

Анализ крови на кариотип является важной современной диагностической процедурой. Она позволяет точно оценить количество и структуру хромосом в организме человека. Это поможет выяснить причины врожденных аномалий у плода и генетических наследственных заболеваний.

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.

  • Хромосомные риски
  • Кариотипирование супругов
  • Определение хромосомного набора
  • Karyotyping
  • Karyotyping Chromosome Analysis

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
  • Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

  • Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов. (Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. п. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов).
  • Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация.
  • Приготовление препаратов хромосом на стекле.
  • Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
  • Анализ препаратов (подсчитывается общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы). Анализ хромосом осуществляется на разрешении в 400-500 полос (бэндов).
Читать еще:  Частое мочеиспускание ночью у женщин - причины и лечение

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

  • трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре;
  • моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
  • делеции – утрата участка хромосомы;
  • дупликации – повторение определенного участка хромосомы;
  • инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
  • транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.

Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.

Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

  • мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
  • первичная аменорея;
  • привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
  • наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
  • случаи мертворождений в анамнезе;
  • случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
  • рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
  • рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
  • планирование ЭКО;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

  • наличие врождённых пороков развития;
  • умственная отсталость;
  • задержка психомоторного развития;
  • задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
  • нарушение или задержка полового развития;
  • задержка роста;
  • аномалии пола.

Что означают результаты?

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

Литература

  • Reddy UM, Page GP, Saade GR, et al. Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. N Engl J Med 2012;367:2185-93.
  • Murphy KM, Cohen JS, Goodrich A, Long PP, Griffin. CA 2007. Constitutional duplication of a region of chromosome Yp encoding AMELY, PRKY, and TBL1Y: implications for chromosome analysis. J Mol Diagn, 9: 408-413.
  • ISCN (2013): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; Karger AG, Basel, 2013/
  • ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; S. Karger AG, Basel, 2016/
  • ISCN Symbols and Abbreviated Terms//Coriell Institute for Medical Research/

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое

Зачем делать кариотипирование супругам

Многие супружеские пары считают себя абсолютно здоровыми, но зачать ребенка не получается. Иногда зачатие происходит, но один за другим следуют выкидыши. Существует анализ, позволяющий прояснить причины бесплодия, замершей беременности и избежать рождения ребенка с патологией. Рассказывает Елена Домрачева, доктор медицинских наук, профессор, консультант цитогенетической службы «Лаборатории Гемотест».

Часто причина бесплодия кроется в нарушении структуры ДНК или изменении числа хромосом. Эти генетические мутации могут быть врожденными либо возникать в процессе жизни из-за неблагоприятного воздействия внешней среды.

Чтобы определить подобные отклонения в числе хромосом и их структуре, проводится специальное исследование — кариотипирование. Именно оно позволит определить причину бесплодия, выявить передавшуюся по наследству тяжелую патологию и тем самым предотвратить рождение больного ребенка.

Что такое кариотип

Кариотип — это сочетание хромосом человека, которое определяет все уникальные особенности организма. Нормой считается наличие 23 пар хромосом. Из них 22 пары хромосом ответственны за наследственные признаки, такие как сложение фигуры, рост человека, цвет его волос и так далее. Эти хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин, поэтому их называют аутосомами. От последней 23-й пары зависит пол человека. И именно она содержит связанные с полом признаки. Поэтому формула кариотипа мужчины − 46ХУ, а женщины — 46ХХ. Кариотип человека с возрастом обычно не меняется.

Кариотипирование выявляет передаваемые по наследству заболевания, которые связанны с отклонениями от нормы в хромосомном наборе (число хромосом, которое может быть на единицу больше или меньше, их форма или дефекты участков). Одни патологии в хромосомах могут привести к выкидышам, другие — к рождению ребенка с пороками развития. Часть нарушений в хромосомном наборе может никак не проявляться у человека в его повседневной жизни, но любое отклонение повышает риск рождения ребенка с патологией в генах.

Для чего делать кариотипирование супругам

Анализ кариотипирования показан всем семейным парам, мечтающим о потомстве. Обязательным это исследование становится, если в семье у будущих папы или мамы уже наблюдались генетические патологии, а также при лечении бесплодия и подготовке к ЭКО. Кариотипирование также необходимо при повторявшихся несколько раз подряд без особых на то причин неудачных беременностях, нарушениях образования сперматозоидов у мужчин. Возраст старше 35 лет даже для одного из супругов также является показанием к исследованию.

Подготовка к кариотипированию

Для исследования используют венозную кровь, а сама диагностика не требует какой-либо особенной подготовки. Единственное требование — это за 3-4 недели до анализа следует исключить прием антибиотиков, а в лабораторию прийти, предварительно поев. Также желательно накануне выспаться и исключить воздействие на организм стрессовых ситуаций.

Что позволяет определить кариотипирование

Обследование поможет определить, по какой причине семейная пара не может зачать ребенка, или почему женщина не в состоянии выносить плод, а также выявит риск патологий в развитии у будущего малыша. При исследовании амниотической жидкости кариотипирование распознает хромосомные болезни еще в утробе матери (синдромы Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера и другие). Они занимают одно из первых мест среди наследственных патологий и встречаются у новорожденных в 0,7-1% случаях.

Медицинская статистика свидетельствует о том, что хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин.

У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови обязательно делать всем бесплодным парам.

Где сдать анализ кариотипирования

Это непростой и трудоемкий анализ. В обычных районных поликлиниках сдать кровь на это исследование вряд ли получится из-за нехватки подготовленных специалистов и оборудования. Сделать анализ кариотипирования можно в некоторых современных медицинских лабораториях и клиниках, центрах планирования семьи, генетических институтах, а также центрах матери и ребенка.

В разных клиниках срок изготовления анализа варьируется от 14 до 28 дней. Стоит добавить, что кариотип со временем не меняется, и процедура осуществляется всего один раз в жизни.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector